Belén Pérez Dueñas
(Hosp. Vall d’Hebrón, Barcelona)
Marcos Madruga
(Centro Neurolinkia y Hospital Viamed Santa Ángela de la Cruz, Sevilla)
Víctor Soto
(Hosp. Niño Jesús, Madrid)
Jana Domínguez
(Hosp. Sant Joan de Déu, Barcelona)
Mercedes Serrano
(Hosp. Sant Joan de Déu, Barcelona)
Antonio Martínez Monseny
(Hosp. Sant Joan de Déu, Barcelona)
Belén Pérez Dueñas
(Hosp. Vall d’Hebrón, Barcelona)
Marcos Madruga
(Centro Neurolinkia y Hospital Viamed Santa Ángela de la Cruz, Sevilla)
Víctor Soto
(Hosp. Niño Jesús, Madrid)
Jana Domínguez
(Hosp. Sant Joan de Déu, Barcelona)
Mercedes Serrano
(Hosp. Sant Joan de Déu, Barcelona)
Antonio Martínez Monseny
(Hosp. Sant Joan de Déu, Barcelona)
Javier García Planells
( CSO Health in Code)
Sergio Aguilera
(Hosp. Univ. de Navarra, Pamplona)
19:00 - 19:15 | Bienvenida y retos de la terapia génica para AME Rocío Calvo (Hosp. Materno-infantil de Málaga) |
19:15 - 19:35 | Seguridad y eficacia del tratamiento con la terapia génica en vida real Ponente: Miguel Ángel Fernández García (Hosp. la Paz, Madrid) |
19:35 - 19:55 | Código AME: Experiencias en la implantación del modelo de cribado neonatal de AME en la práctica clínica Ponente: Jésica Expósito (Hosp. Sant Joan de Déu, Barcelona) |
19:55 - 20:00 | Sesión de preguntas y respuestas y debate |
20:00 | Cierre |
19:00 -19:10 | Bienvenida y objetivos Francina Munell (Hosp. Vall d’Hebrón, Barcelona) |
19:10 -19:30 | Los vectores adenoasociados (AAV): de la investigación básica a la clínica Ponente: Rafael Aldabe (CIMA Universidad de Navarra) |
19:30 -19:50 | Aprendiendo de los ensayos clínicos de terapia génica en enfermedades neuromusculares en pediatría Ponente: Francina Munell (Hosp. Vall d’Hebrón, Barcelona) |
19:50 -20:00 | Cierre |
19:00 - 19:10 | Introducción José Luis Peña Segura (Hosp. Miguel Servet, Zaragoza) |
19:10 - 19:30 | Abordaje nutricional del paciente con parálisis cerebral Ponente: Juan José Díaz (Hosp. Central Univ. de Asturias, Oviedo) |
19:30 - 19:50 | Aspectos neurológicos del estudio NUT-PCI Ponente: Ramón Cancho Candela (Hosp. Univ. Río Hortega, Valladolid) |
19:50 - 20:00 | Preguntas |
19:00 - 19:15 | Signos clínicos guía para un diagnóstico temprano Ponente: Sergio Aguilera (Hosp. Univ. de Navarra, Pamplona) |
19:15 - 19:35 | Enfermedad de Krabbe: diagnóstico, historia natural y aproximaciones terapéuticas Ponente: María Escolar (Children’s Hospital of Pittsburgh) |
19:35 - 19:50 | Investigación clínica para Krabbe infantil: ensayos RESKUE y REKLAIM Ponente: Mar O’Callaghan (Hosp. Sant Joan de Déu, Barcelona) |
19:50 - 20:00 | Preguntas |
08:30 - 08:50 | Opciones terapéuticas en el síndrome de Dravet y tratamientos de emergencia Ponente: Julián Lara (Hosp. Puerta del Hierro, Madrid) |
08:50 - 09:00 | Discusión |
09:00 - 10:00 | Comunicaciones |
08:30 - 08:50 | Neuroinmunología: dudas en nuestra práctica clínica Ponente: Verónica Cantarín (Hosp. Niño Jesús, Madrid) |
08:50 - 09:00 | Discusión |
09:00 - 10:00 | Comunicaciones |
08:30 - 08:50 | Una aproximación a los trastornos del movimiento en la infancia Ponente: Eduardo López Laso (Hosp. Univ. Reina Sofía, Córdoba) |
08:50 - 09:00 | Discusión |
09:00 - 10:00 | Comunicaciones |
08:30 - 08:50 | Buscando un fenotipo común entre los genotipos diferentes: estudio clínico de los pacientes con discapacidad y secuenciación masiva del exoma Ponente: Pilar Tirado (Hosp. Univ. la Paz, Madrid) |
08:50 - 09:00 | Discusión |
09:00 - 10:00 | Comunicaciones |
08:30 - 08:50 | Enfermedades metabólicas ¿qué podemos tratar? Ponente: Mireia del Toro (Hosp. Vall d’Hebrón, Barcelona) |
08:50 - 09:00 | Discusión |
09:00 - 10:00 | Comunicaciones |
13:30 - 13:35 | Bienvenida |
13:35 -13:55 | Beneficios del tratamiento sistémico Ponente: Jesús Eirís (Hosp. Clínico Univ. de Santiago de Compostela) |
13:55 -14:20 | Manejo actual de la AME en Francia Ponente: Rocío García Uzquiano (Hôpital Raymond-Poincaré, Garches, París) |
14:20 -14:30 | Conclusiones y turno de preguntas |
13:30 - 13:35 | Bienvenida y apertura del simposio |
13:35 -13:55 | Diagnóstico y seguimiento del paciente con NF1 Ponente: Anna Duat (Hosp. Univ. Niño Jesús, Madrid) |
13:55 - 14:15 | Neurofibromas plexiformes en NF1: nuevos abordajes terapéuticos Ponente: Federico Ramos (Hosp. Sant Joan de Déu, Barcelona) |
14:15 - 14:25 | Preguntas y respuestas |
14:25 - 14:30 | Cierre |
13:30 - 13:50 | Estado del arte de la dieta cetogénica Ponente: Carmen Fons (Hosp. Sant Joan de Déu, Barcelona) |
13:50 - 14:05 | Protocolo de instauración de la dieta cetogénica desde una unidad de metabolismo y gastroenterología pediátrica Ponente: Elena Aznal (Hosp. Univ. de Navarra, Pamplona) |
14:05 - 14:20 | Dieta cetogénica: día a día con tu dietista Ponente: Berta Ortigosa (Hosp. Univ. de Navarra, Pamplona) |
14:20 - 14:30 | Preguntas |
13:30 - 13:35 | Welcome |
13:35 - 13:55 | Key drivers for early diagnosis and treatment selection in Dravet syndrome Ponente: Francesca Darra (University of Verona) |
13:55 - 14:15 | Dealing with comedication in infants and toddlers with Dravet syndrome Ponente: Richard FM. Chin (Royal Hospital for Children and Young People, Edinburgh) |
14:15 - 14:30 | Open discussion |
13:30 -13:50 | ¿Podemos cambiar el pronóstico e intervención precoces? Ponente: Juan José García Peñas (Hosp. Univ. Niño Jesús, Madrid) |
13:50 -14:10 | ¿Debemos conformarnos tan solo con el control de las crisis en el abordaje de las EED? Ponente: Patricia Smeyers (Hosp. La Fe, Valencia) |
14:10 - 14:30 | Debate |
14:45 - 14:55 | Introducción. Qué hemos aprendido de la historia natural Ponente: Marcos Madruga (Centro Neurolinkia y Hospital Viamed Santa Ángela de la Cruz, Sevilla) |
14:55 - 15:15 | Nuevas evidencias en la DMD con mutación sin sentido (nmDMD) Ponente: Andrés Nascimento (Hop. Sant Joan de Déu, Barcelona) |
15:15 - 15:30 | Optimización en el seguimiento de pacientes con nmMD Ponente: Carlos Ortez (Hop. Sant Joan de Déu, Barcelona) |
15:30 - 15:45 | Preguntas y discusión |
14:45 - 14:05 | Resultados del tratamiento precoz a 5 años de seguimiento Ponente: Daniel Natera (Hosp. Sant Joan de Déu, Barcelona) |
15:05 - 15:30 | Casos clínicos: Evolución de los nuevos fenotipos Ponente: María del Mar García Romero (Hosp. Univ. de la Paz, Madrid) |
15:30 - 15:45 | Discusión |
14:45 - 14:50 | Bienvenida |
14:50 - 15:10 | Epidyolex®: Del MoA a la evidencia real en pacientes con síndrome de Lennox-Gastaut Ponente: Juan José García Peñas (Hosp. Univ. Niño Jesús, Madrid) |
15:10 - 15:30 | Epidyolex®: nueva opción para cambiar las vidas en pacientes con complejo esclerosis tuberosa Ponente: Federico Ramos (Hosp. Sant Joan de Déu, Barcelona) |
15:30 - 15:45 | Preguntas y cierre |
Aproximación a los cuidados paliativos pediátricos Ponente: Antonio Hedrera (Hosp. Central Univ. de Asturias, Oviedo) |
Abordaje de síntomas neurológicos y dolor Ponente: Gema Arriola (Hosp. Univ. de Guadalajara) |
Comorbilidades en el paciente con enfermedad neurológica grave Ponente: Verónica Puertas (Hosp. Infantil Niño Jesús, Madrid) |
17:45 - 18:00 | Estudio no invasivo de la hemodinamia y metabolismo cerebral en lactantes Ponente: Laia Nou (Hosp. Sant Joan de Déu, Barcelona) |
18:00 - 18:15 | Introducción a la radiómica en neurología pediátrica: estandarización del análisis de texturas en la ecografía muscular pediátrica y posibles aplicaciones futuras Ponente: José Fernández-Cuesta (Hosp. Univ. La Paz, Madrid) |
18:15 - 18:30 | Rendimiento diagnóstico de la secuenciación del exoma dirigido en trastornos del neurodesarrollo. Estudios de segregación familiar en variantes de significado incierto, ¿reclasificarán el diagnóstico? Ponente: Ariadna Sánchez Suárez (Hosp. Univ. de Getafe) |
09:00 - 09:20 | Nuevas líneas terapéuticas en las enfermedades neuromusculares Ponente: Itxaso Martí (Hosp. Univ. de Donostia) |
09:20 - 09:30 | Discusión |
09:30 - 10:30 | Comunicaciones |
09:00 - 09:20 | Ciencia y Arte en los Trastornos Paroxísticos en Neuropediatría Ponente: Alfonso Amado (Hosp. Álvaro Cunqueiro, Vigo y Clínica La Ruta Azul, Pontevedra) |
09:20 - 09:30 | Discusión |
09:30 - 10:30 | Comunicaciones |
09:00 - 09:20 | Autismo, un espectro, diferentes realidades Ponente: Fernando Martín del Valle (Hosp. Infantil Niño Jesús, Madrid y Hosp. Vithas La Milagrosa, Madrid) |
09:20 - 09:30 | Discusión |
09:30 - 10:30 | Comunicaciones |
09:00 - 09:20 | El "OMIM" en neuropediatría: siempre imprescindible, nunca suficiente Ponente: Jesús Eirís (Hosp. Clínico Univ. de Santiago de Compostela) |
09:20 - 09:30 | Discusión |
09:30 - 10:30 | Comunicaciones |
09:00 - 09:20 | Parálisis cerebral: ¿Es posible la medicina de precisión? Ponente: Adrián García Ron (Hosp. Clínico San Carlos, Madrid) |
09:20 - 09:30 | Discusión |
09:30 - 10:30 | Comunicaciones |
12:00-12:20 | Epilepsia Ponente: Rocío Calvo (Hosp. Univ. Regional de Málaga) |
12:20-12:40 | Trastornos del movimiento Ponente: Darío Ortigoza (Hosp. Sant Joan de Déu, Barcelona) |
12:40-13:00 | Trastornos del neurodesarrollo Ponente: Nerea Crespo (Clínica Univ. de Navarra, Pamplona) |